« On a perdu du temps, son état coronaire s’est aggravé  » : après plus de cinquante ans d’errance médicale, le CHU de Toulouse identifie une maladie cardiaque rare chez une patiente

L’histoire de cette patiente relève du cold case médical. Traitée pendant plus de cinquante ans pour une hypercholestérolémie, la sexagénaire souffrait en fait de sitostérolémie, une pathologie très rare. Dans les deux cas, l’origine est génétique. Dans les deux cas, la maladie se manifeste par un taux de cholestérol élevé dans le sang qui expose les patients à de graves complications cardiovasculaires. Mais le traitement, lui, n’est pas le même et s’il ne vise pas la bonne cible, le risque de mort prématurée est important. 

Lorsque cette patiente se présente au Centre hospitalier universitaire (CHU) de Toulouse, à l’âge de 61 ans, sa valise médicale est bien lourde, remplie d’examens et de comptes rendus qu’elle a soigneusement conservés depuis plus de cinq décennies. « Son histoire est étonnante et elle doit servir aux cardiologues du monde entier pour ne pas se laisser tromper par ce qui paraît être évident », introduit le Pr Jean Ferrières, cardiologue au CHU de Toulouse et chercheur au centre d’épidémiologie et de recherche en santé des populations (Inserm/Université de Toulouse). L’étude de ce cas singulier vient de faire l’objet d’une publication dans la revue American Journal of Preventive Cardiology (1). 

Ses deux frères sont morts prématurément à 15 ans et 20 ans

« Cette personne avait été vue très jeune dans de grands centres hospitaliers. Dans son enfance, elle présentait un cholestérol total très élevé (6,80 g/L) ainsi que des xanthomes cutanés et tendineux, ce sont des excroissances constituées de cellules gorgées de graisses. On lui diagnostique une hypercholestérolémie familiale homozygote dont elle présente toutes les caractéristiques. Pourtant son père et sa mère n’ont pas de cholestérol. Son histoire familiale est aussi marquée par le décès d’un frère à l’âge de 15 ans au cours d’une coronarographie (examen permettant de visualiser les artères coronaires) et d’un autre de mort subite cardiaque à 20 ans. La patiente, elle, a été opérée à l’âge de 50 ans pour un remplacement de la valve aortique par une prothèse mécanique », raconte le Pr Jean Ferrières. 

Toulouse, un des trois centres en France qui dose les stérols végétaux

Le cardiologue se plonge dans le dossier médical. « Je ne comprenais pas, les traitements habituels de l’hypercholestérolémie ne fonctionnaient pas. Seules deux molécules avaient donné des réponses chez elle et leur point commun était qu’elles empêchaient l’absorption des stérols au niveau du tube digestif. C’était une piste », rembobine le spécialiste qui s’oriente vers un dosage des stérols végétaux (le cholestérol présent dans les plantes, les graines et les huiles) dans le plasma.

Ça tombe bien, le CHU de Toulouse fait partie des trois seuls centres en France (avec Dijon et La Pitié-Salpêtrière à Paris) qui possèdent un spectromètre de masse capable de doser les stérols végétaux, ce que ne fait pas une analyse sanguine classique.

« Pendant plus de cinquante ans, son état coronaire s’est aggravé »

La piste se révèle fructueuse. « Le dosage de la patiente en stérol végétal était très élevé. Un diagnostic génétique confirme qu’elle vit depuis sa naissance avec une sitostérolémie. Cette dame suit désormais un régime pauvre en stérols végétaux et est traitée avec une molécule qui cible leur absorption. Mais on a perdu plus de cinquante ans au cours desquels son état coronaire s’est aggravé. Notre publication vise à alerter les cardiologues : en présence d’une hypercholestérolémie qui résiste aux traitements, il faut penser au dosage des stérols », conclut le Pr Jean Ferrières. 

Bien que seulement 200 cas de sitostérolémie soient recensés dans le monde, l’absence fréquente de dépistage suggère qu’un nombre bien plus élevé de patients ignoreraient leur condition.