Un mauvais traitement pour la mauvaise maladie... elle était victime d’une erreur de diagnostic depuis 50 ans Actualités Toulouse infos locales, culture, faits divers

Plus de cinq décennies à prendre le mauvais traitement pour la mauvaise maladie. C’est ce que vient d’apprendre cette sexagénaire au CHU de Toulouse.

Soignée depuis sa jeunesse pour une hypercholestérolémie familiale homozygote, la patiente souffre en réalité de sitostérolémie. Deux pathologies qui n’évoquent pas grand-chose, en l’absence de formation médicale. L’une est dominante, l’autre est très rare. Mais il y a de quoi confondre, car les deux présentent des similarités : origine génétique et manifestation par un taux de cholestérol élevé dans le sang qui expose les malades à de graves complications cardiovasculaires. Mais, le traitement est lui différent.

Historique familial lourd

Tout commence quand la patiente de 61 ans déménage en Haute-Garonne. Elle se présente au service de cardiologie préventive du CHU de Toulouse pour un suivi cardiaque, ayant été suivie depuis son plus jeune âge. Baladée dans des grands centres hospitaliers, l’enfant présentait un taux initial de cholestérol anormalement élevé de 6,8 g/L et des xanthomes tendineux, explique la revue American journal of preventive cardiology, qui a consacré une publication à ce cas. Les xanthomes tendineux étant des excroissances constituées de cellules gorgées de graisses mobiles sous la peau, qui adhèrent surtout aux tendons extenseurs des doigts et des poignets ainsi qu’au tendon d’Achille.

L’historique médical de la famille est également lourd. La patiente a perdu un premier âgé de 15 ans lors d’une angiographie coronarienne, examen médical qui permet de voir les artères qui nourrissent le cœur. Celui-ci présentait un taux de cholestérol total nettement élevé, à 4 g/L. Un second frère de la patiente est décédé à l’âge de 20 ans d’une mort cardiaque subite. La sexagénaire a de son côté subi une chirurgie à l’âge de 50 ans pour remplacer sa valve aortique par une prothèse mécanique, en raison d’une sténose aortique sévère, ou plus clairement un rétrécissement de l’ouverture de cette valve, bloquant ainsi le flux sanguin.

Présentant les caractéristiques d’une hypercholestérolémie, les médecins de l’époque avaient ainsi diagnostiqué cette pathologie à la patiente. Mais le taux normal de cholestérol chez ses parents ainsi que l’inefficacité d’un certain nombre de traitements ont conduit le professeur Jean Ferrières, cardiologue au CHU de Toulouse et chercheur au centre d’épidémiologie et de recherche en santé des populations (Inserm/Université de Toulouse) à envisager un diagnostic différent lorsqu’elle s’est présentée pour un suivi cardiaque.

Mauvaise réponse aux traitements traditionnels

« Je ne comprenais pas, les traitements habituels de l’hypercholestérolémie ne fonctionnaient pas. », explique le professionnel de la santé à La Dépêche. La patiente ne répond par exemple par aux statines, normalement efficaces pour lutter contre le cholestérol. « Seules deux molécules avaient donné des réponses chez elle et leur point commun était qu’elles empêchaient l’absorption des stérols au niveau du tube digestif. C’était une piste », continue-t-il.

Le spécialiste s’oriente ainsi vers un dosage des stérols végétaux (le cholestérol présent dans les plantes, les graines et les huiles) dans le plasma. Heureux hasard, le CHU de Toulouse est l’un des trois seuls en France – avec celui de Dijon et l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris – à posséder l’appareil en question, capable doser les stérols végétaux, ce que ne fait pas une analyse sanguine classique.

50 ans pendant lesquels « son état coronaire s’est aggravé »

Et les analyses suivent l’intuition du professeur Ferrières. Le dosage de la patiente en stérol végétal est très élevé. Un diagnostic génétique permet ainsi de confirmer qu’elle est atteinte de sitostérolémie depuis sa naissance. « Cette dame suit désormais un régime pauvre en stérols végétaux et est traitée avec une molécule qui cible leur absorption. Mais on a perdu plus de cinquante ans au cours desquels son état coronaire s’est aggravé », raconte le cardiologue à nos confrères de La Dépêche.

Ce dernier, ayant coécrit l’article publié dans American journal of preventive cardiology veut alerter sur le « défi du diagnostic ». Cette patiente constitue seulement le deuxième cas clinique de ce type observé par le médecin toulousain. 200 cas de sitostérolémie sont recensés dans le monde. Cette maladie est « sous-diagnostiquée » et « n’est encore que trop peu connue du corps médical », avait expliqué une thèse publiée en 2019 par Thibaut Jamme sur le sujet. Une rareté qui pourrait donc s’expliquer aussi par l’absence fréquente de dépistage.

https://www.leparisien.fr/haute-garonne-31/

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